PGS.TS.BS Hoàng Thị Lâm - Chủ tịch chi hội Dị ứng - Miễn dịch - Y học giấc ngủ, Trưởng bộ môn Dị ứng - Miễn dịch lâm sàng, Đại học Y Hà Nội, Trưởng khoa Dị ứng - Miễn dịch và Da liễu, Bệnh viện E đã có bài báo cáo “Các hướng dẫn và thực hành hiện tại trong chẩn đoán và điều trị phù mạch di truyền - HAE”, một căn bệnh được dự đoán là có 2.000 bệnh nhân tại Việt Nam nhưng hiện tại mới chỉ phát hiện được khoảng 50 người, tại Hội nghị thường niên Liên chi hội Hen - Dị ứng - Miễn dịch lâm sàng TPHCM 2022 ,tổ chức tại Đà Lạt ngày 22-23-24/7.
Theo PGS Lâm, cộng đồng ít biết đến bệnh phù mạch di truyền (HAE), ngay cả các bác sĩ cũng có thể bỏ sót căn bệnh này vì nó quá hiếm gặp: “Khi chúng ta không biết thì sẽ không nghĩ đến, không nghĩ đến thì không chẩn đoán ra. Có bệnh nhân bị phù đường ruột đã bị mổ nhầm vì họ có cơn đau bụng giống y như cơn đau ngoại khoa”.
Điển hình là một bệnh nhân nam 56 tuổi ở Nhật Bản, khởi phát triệu chứng năm 15 tuổi và được phẫu thuật ruột thừa (mổ nhầm). 33-34 tuổi trải qua 5 lần phẫu thuật vùng bụng. 35 tuổi phẫu thuật hồi tràng, cắt ruột. 36 tuổi phẫu thuật cắt dính ổ bụng. Tính ra, khoảng thời gian 30-36 tuổi mỗi năm trung bình 11 lần nhập viện.
Đến năm 46 tuổi, ông bắt đầu dùng thuốc gây nghiện để giảm đau bụng. 48 tuổi lại phẫu thuật cắt dính ổ bụng và phù đường hô hấp trên 2 lần. 49 tuổi thêm 1 lần bị phù đường hô hấp trên. 50 tuổi phẫu thuật bắc cầu hỗng tràng. Mãi đến năm 53 tuổi mới được chẩn đoán đúng bệnh phù mạch di truyền. Từ 46 tuổi cho đến nay trung bình 19 lần nhập viện mỗi năm.
Trường hợp nêu trên cho thấy bệnh nhân HAE khi chưa được chẩn đoán đúng có cuộc sống vất vả thế nào.
PGS.TS.BS Hoàng Thị Lâm - Chủ tịch chi hội Dị ứng - Miễn dịch - Y học giấc ngủ, Trưởng bộ môn Dị ứng - Miễn dịch lâm sàng, Đại học Y Hà Nội, Trưởng khoa Dị ứng - Miễn dịch và Da liễu, Bệnh viện E
PGS.TS.BS Hoàng Thị Lâm cho biết HAE là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, gây nên các đợt tái phát sưng tấy, phù cục bộ tại các bộ phận khác nhau của cơ thể, bao gồm: thanh quản, đường ruột, mặt, da. Tần suất bệnh HAE là 1 bệnh nhân/50.000 người trên thế giới, không có sự khác biệt về chủng tộc hay vùng miền. Ước tính có khoảng 2.500 bệnh nhân HAE tại Nhật Bản nhưng chỉ có khoảng 500 bệnh nhân được chẩn đoán, chủ yếu do nhận biết về bệnh HAE còn thấp.
Gần như tất cả bệnh nhân HAE xuất hiện triệu chứng đầu tiên vào khoảng 20 tuổi, trong đó cũng có vài người không có cơn cấp nào cho đến 60-70 tuổi. Tần suất các cơn cấp khác nhau giữa các bệnh nhân và môi trường sống của họ và có thể bị ảnh hưởng bởi bất kỳ yếu tố thúc đẩy nào. Các bệnh nhân tại Nhật Bản có khoảng 18 cơn cấp trong một năm.
Một bệnh nhân có sẹo vùng bụng chằng chịt do phẫu thuật quá nhiều lần, trước khi được chẩn đoán đúng bệnh phù mạch di truyền
Các bước chẩn đoán HAE bao gồm: 1. phù mạch, 2. chức năng C1-INH thấp (<50%), 3. nồng độ C4 thấp (98% trong các cơn cấp), 4. có tiền sử gia đình, 5. không nhất thiết phải luôn luôn xét nghiệm gen. Tiếp thep, PGS Lâm đưa ra hướng dẫn quốc tế WAO/EAACI về quản lý bệnh HAE - phiên bản 2021 và cập nhật.
PGS Lâm nhấn mạnh, HAE là bệnh lý đe dọa tính mạng, bởi phù thanh quản có thể gây nghẹt thở và lưu ý cho các bác sĩ cấp cứu: nếu khó đặt nội khí quản khi bệnh nhân bị phù thanh quản, cần tiến hành mở khí quản.
Vậy khi nào nghi ngờ HAE? Đây là vấn đề mà cả bác sĩ và bệnh nhân cần quan tâm. PGS Lâm đưa ra 4 điểm cần lưu ý:
Phù tái phát ở nhiều vùng hoặc đau bụng không rõ nguyên nhân
Tiền sử nghẹt thở hay cắt khí quản
Tiền căn gia đình có người mắc bệnh (25% đột biến de-novo)
Các thuốc kháng dị ưng, steroids hoặc adrenaline không hiệu quả trong điều trị triệu chứng (chưa có thuốc đặc trị)
Nếu có những yếu tố này, người bệnh cần liên hệ sớm với các phòng khám dị ứng - miễn dịch lâm sàng để được xét nghiệm miễn phí. Tại TPHCM, xét nghiệm này được thực hiện ở Trung tâm Chẩn đoán Y khoa Medic (Hòa Hảo) và Phòng khám Đa khoa Medlatec.
Hồng Nhung - AloBacsi
Ảnh Lê Bình, Hồng Nhung