Trang Chủ > Sức khỏe > Hơn 6000 rối loạn đơn gen gây ra các ca tử vong ở trẻ sơ sinh, cách nào khắc phục?

Hơn 6000 rối loạn đơn gen gây ra các ca tử vong ở trẻ sơ sinh, cách nào khắc phục?

Sức Khỏe và Đời Sống
19/07/2022 08:05:17

Các nhà nghiên cứu khoa học đã tìm ra có hơn 6000 rối loạn đơn gen, chiếm 20% trong các nguyên nhân gây tử vong ở trẻ. Đây là một vấn đề rất lớn và gây ra các lo ngại về một thế hệ sinh ra khuyết tật do di truyền.

Hiện nay, để giải quyết được vấn đề này sàng lọc gen trước sinh và sơ sinh là những phương pháp có thể giúp các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn hoặc mang gen lặn đột biến có cơ hội sinh ra những đứa con khỏe mạnh bằng cách khám, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, sàng lọc gen bệnh hiếm, thụ tinh trong ống nghiệm…

Tuy nhiên, mỗi ca sàng lọc như vậy chi phí lên tới 200 triệu đồng. Trong khi nhiều cặp vợ chồng mang gen lặn lại không có khả năng tài chính để thực hiện mong mỏi là sinh ra đứa con khỏe mạnh. Có những cặp vợ chồng sinh con đến 5 lần nhưng đều đứa trẻ đều bỏ bố mẹ đi sớm.

Hơn 6000 rối loạn đơn gen gây ra các ca tử vong ở trẻ sơ sinh, cách nào khắc phục?-1

Lễ ký kết Biên bản thỏa thuận đồng hành chương trình từ thiện 'Ví một niềm tin về hạnh phúc'

Xuất phát từ thực tế đó, chương trình "Vì một niềm tin hạnh phúc" được các bác sĩ BV Phụ sản Hà Nội sáng lập nhằm giúp đỡ những cặp vợ chồng nghèo kém may mắn.

Cũng theo PGS Ánh, đến nay, bệnh viện đã thực hiện với 21 cặp vợ chồng và đã có có những kết quả lạc quan là 13 em bé khỏe mạnh chào đời. Chúng tôi hy vọng kết quả này như một điều tốt đẹp may mắn để kêu gọi những tấm lòng nhân ái trong toàn xã hội sẽ cùng chung tay, giúp đỡ cho những cặp vợ chồng đã không may có hoàn cảnh éo le như vậy

Để chương trình Vì một niềm tin về hạnh phúc được nhân rộng, lan tỏa trong cộng đồng, ngày 18/7 tại Hà Nội, BV Phụ sản Hà Nội và Quỹ Tấm lòng Việt đã ký Biên bản thỏa thuận hợp tác để thúc đẩy hơn nữa, hiện thực hóa hơn nữa những ước mơ "về hạnh phúc" của nhiều gia đình có hoàn cảnh éo le không may mang trong mình gen lặn.

Đối tượng tham gia chương trình:

- Các cặp vợ chồng hoàn cảnh gia đình thuộc diện hộ nghèo; gia đình hoàn cảnh khó khăn được chẩn đoán vô sinh, hiếm muộn hoặc;

- Các cặp vợ chồng hoàn cảnh gia đình thuộc diện hộ nghèo; gia đình hoàn cảnh khó khăn có tiền sử sinh con mắc các bệnh lý di truyền, đã được xác định mang gen đột biến (đã có kết quả xác định đột biến gen):

+ Tuổi vợ <35 tuổi

+ Vợ và chồng là người lành mang gen đột biến: bệnh thoái hóa cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy – SMA)

+ Vợ là người lành mang đột biến gen liên kết nhiễm sắc thể giới tính X: bệnh máu khó đông Hemophilia A, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD)

+ Có đủ tiêu chuẩn và điều kiện sức khỏe để thực hiện thụ tinh ống nghiệm, tham gia trên tinh thần tự nguyện.