Hội chứng Rett phổ biến ở bé gái hơn bé trai. Ảnh: Shutterstock .
Tháng 8/2022, Giám đốc Đối ngoại Richard Engel của NBC News thông báo về sự ra đi của cậu con trai 6 tuổi, Henry Engel. Henry đã sống chung với hội chứng Rett, chứng rối loạn thần kinh di truyền ảnh hưởng đến khả năng nói, đi lại, ăn uống và thở. Hiện, thế giới chưa có phương pháp chữa khỏi chứng này.
Nguyên nhân gây ra Hội chứng Rett
Hội chứng Rett xảy ra do đột biến di truyền trong gen có tên là MECP2, gen này được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X. Cách thức xảy ra đột biến có thể khác nhau.
Huda Zoghbi, Giám đốc Viện Nghiên cứu Thần kinh Jan và Dan Duncan tại Bệnh viện Nhi Texas, cho biết: “Đột biến gây ra hội chứng Rett xảy ra không thường xuyên. Những đột biến ngẫu nhiên này không được di truyền từ cha mẹ”.
Tiến sĩ Zoghbi phát hiện đột biến MECP2 là nguyên nhân gây ra hội chứng Rett vào năm 1999. Bà cũng là người điều trị cho Henry Engel.
Đột biến trong gen MECP2 gây ra hội chứng Rett. Ảnh: Viaframe / Getty Images.
Tuy nhiên, một chuyên gia khác cho biết đột biến gen có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái trong một số trường hợp hiếm hoi.
Timothy Benke, bác sĩ thần kinh khoa Nhi, Giám đốc Y khoa của phòng khám hội chứng Rett tại Bệnh viện Nhi Colorado, giáo sư Nhi khoa tại Đại học Y khoa Colorado, cho hay: “Chúng tôi không hoàn toàn hiểu được điều đó, nhưng phần lớn lỗi di truyền này xảy ra vào khoảng thời gian trứng và tinh trùng kết hợp với nhau. Rất hiếm khi một người mẹ có thể sở hữu đột biến trong MECP2 mà không bị ảnh hưởng và truyền nó cho con trai mình”.
Tổ chức Hội chứng Rett Quốc tế cho biết hơn 99,5% trường hợp đột biến là lẻ tẻ, chỉ xảy ra với một lần thụ thai và không lặp lại ở lần sinh nở tiếp theo trong cùng một gia đình. Cả cha, mẹ đều có thể được kiểm tra đột biến trước khi quyết định sinh con. Để thảo luận về tình trạng gia đình, bạn nên tham khảo ý kiến của chuyên gia tư vấn di truyền có tay nghề cao.
Hội chứng Rett Phổ biến hơn ở bé gái
Do gen MECP2 nằm trên nhiễm sắc thể X nên các bé gái (người có 2 nhiễm sắc thể X) có nhiều khả năng bị ảnh hưởng hơn. Tuy nhiên, các bé trai (có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y) vẫn có khả năng bị ảnh hưởng.
Tiến sĩ Benke nói: “Trong thời gian dài, các bác sĩ lâm sàng không biết hội chứng Rett có thể xuất hiện ở các bé trai. Điều này dẫn tới việc các bé trai không được chẩn đoán hoặc chẩn đoán chậm trễ”.
Tổ chức Hội chứng Rett Quốc tế cho biết bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 10.000 trẻ em gái và hiếm hơn ở trẻ em trai. Ở trẻ em trai, bệnh có xu hướng nghiêm trọng hơn.
Tiến sĩ Zoghbi cho biết gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X. Con gái có 2 nhiễm sắc thể X trong khi con trai chỉ có một. Do đó, con gái thường có thể sống rất lâu còn con trai chỉ có thể sống thêm một vài năm. Henry Engel sống lâu hơn hầu hết cậu bé mắc hội chứng Rett.
Các biểu hiện của Hội chứng Rett
Theo Tổ chức Hội chứng Rett Quốc tế, các triệu chứng phổ biến bao gồm:
Các chuyển động tay lặp lại, không theo chủ ý như vỗ tay, gõ nhẹ, vặn mình hoặc các chuyển động giống như rửa tay
Mất tiếng
Không có khả năng sử dụng tay
Khó thở
Mất khả năng vận động và yếu cơ
Vẹo cột sống
Co giật
Tốc độ phát triển đầu, bàn tay và bàn chân chậm
Tiến sĩ Benke cho biết hội chứng Rett dễ nhận biết hơn ở các bé gái vì nó phát triển theo quá trình dễ đoán hơn.
Ông nói: “Bé gái phát triển bình thường trong 18 tháng đầu đời, sau đó trải qua giai đoạn thoái triển khi trẻ ngừng nói và ngừng sử dụng tay. Những đứa trẻ bắt đầu có các cử động tay đặc trưng nêu trên. Đó là những dấu hiệu mà chúng tôi mong muốn gia đình và bác sĩ nhận biết và đến gặp bác sĩ chuyên khoa để được hỗ trợ".
Đối với các bé trai mắc hội chứng Rett, việc nhận biết tình trạng bệnh không hề đơn giản.
Tiến sĩ Benke cho biết thêm các bé trai có thể bắt đầu gặp vấn đề ngay sau khi sinh như khó thở, yếu cơ và không bao giờ phát triển bình thường trong 12 tháng đầu đời. Đó là trường hợp của những bé trai bị dạng nặng nhất, nhưng cũng có trường hợp nhẹ hơn là chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ.
Chẩn đoán Hội chứng Rett
Chẩn đoán hội chứng Rett bắt đầu khi một người chăm sóc hoặc bác sĩ nhi khoa nhận thấy các dấu hiệu của tình trạng này. Sau đó, cha mẹ thường được giới thiệu đến một chuyên gia để kiểm tra di truyền. Chuyên gia có thể yêu cầu nhiều loại xét nghiệm, bao gồm cả xét nghiệm phân tích gen MECP2 của trẻ.
Tiến sĩ Benke chia sẻ việc chẩn đoán bắt đầu bằng xét nghiệm di truyền. Hội chứng Rett là một dạng sai mã di truyền cụ thể, vì vậy, bạn phải kiểm tra gen MECP2 bị lỗi đó. Bác sĩ đặt hàng công cụ kiểm tra được gọi là bảng kiểm tra. Nó hoạt động như máy soát chính tả trên gen để kiểm tra lỗi. Trước khi dùng bảng kiểm tra, bạn sẽ được tư vấn về nguyên nhân tiềm tàng mà bác sĩ có thể phát hiện khi nhận được kết quả.
Đột biến MECP2 có thể gây ra các tình trạng khác ngoài hội chứng Rett. Vì vậy, để xác định đứa trẻ mắc Rett không, người lớn phải phát hiện được biểu hiện như mất khả năng sử dụng tay, mất khả năng nói, bất thường về dáng đi và các cử động tay lặp lại.
Y học hiện nay có nhiều hiểu biết hơn về các triệu chứng hội chứng Rett ở trẻ em gái nên các bé có xu hướng được chẩn đoán sớm hơn so với trẻ em trai.
Tiến sĩ Benke giải thích hầu hết bé gái đều được chẩn đoán trước 3 tuổi. Việc chẩn đoán cho bé trai thường muộn hơn, thường là trên 5 tuổi hoặc ở độ tuổi thanh thiếu niên. Lý do là nhiều bác sĩ không nghĩ chứng bệnh này lại xuất hiện ở con trai. Thật không may, Henry Engel đã cho cộng đồng thấy điều đó có thể xảy ra.
Hội chứng Rett không phải lúc nào cũng gây tử vong
Hội chứng Rett có mức độ từ nhẹ đến nặng, vì vậy, tuổi thọ người mắc rất khác nhau. Một số cá nhân sẽ sống đến tuổi trung niên trở lên. Tiến sĩ Benke cho biết tuổi thọ trung bình ở phụ nữ mắc hội chứng Rett là khoảng 50.
Tiến sĩ Zoghbi cho biết: “Những bé gái mắc hội chứng Rett có thể sống thọ, mặc dù họ sẽ cần được chăm sóc suốt đời. Các bé trai thường không sống quá 2 tuổi. Henry là một ngoại lệ".
Cách điều trị hội chứng Rett
Hội chứng Rett chưa có cách chữa. Vì vậy, việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát tình trạng bệnh. Ví dụ, trẻ em có thể cần liệu pháp nói và vật lý trị liệu hoặc bổ sung dinh dưỡng.
Tiến sĩ Benke, người từng là điều tra viên chính trong các thử nghiệm lâm sàng cho loại thuốc mới, cho biết: “Không có liệu pháp cụ thể nào được phê duyệt để chữa hội chứng Rett, nhưng có một liệu pháp đang được triển khai. Nó được gọi là Trofinetide và vừa kết thúc thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 3. Chúng tôi hy vọng thuốc này sẽ được FDA chấp thuận để sử dụng vào khoảng năm 2023. Trong các thử nghiệm lâm sàng, chúng tôi đã đo lường tất cả đặc điểm của hội chứng Rett và về cơ bản, loại thuốc này cải thiện tất cả vấn đề”.
Tiến sĩ Benke và tiến sĩ Zoghbi khuyến khích các gia đình có người được chẩn đoán mắc hội chứng Rett đến Tổ chức Hội chứng Rett Quốc tế để tìm hiểu thêm thông tin. Họ có danh sách các phòng khám hội chứng Rett trên khắp thế giới bao gồm cách liên lạc trực tiếp và hướng dẫn chăm sóc chi tiết.
Theo 2 tiến sĩ, gia đình cần thành lập nhóm chăm sóc với tối thiểu một bác sĩ nhi khoa, nhà thần kinh học, chuyên gia vật lý trị liệu hoặc phục hồi chức năng, bác sĩ tiêu hóa, chuyên gia dinh dưỡng, nhà trị liệu vật lý, trị liệu ngôn ngữ.
Mặc dù sẽ mất nhiều thời gian để chấp nhận con bạn mắc hội chứng Rett và việc vượt qua tình trạng này có vẻ tuyệt vọng, tiến sĩ Benke muốn cha mẹ biết các bác sĩ và nhà nghiên cứu đang tìm kiếm phương pháp điều trị.