Từ lâu, chúng ta đã biết PGT (Preimplantation Genetic Testing) là xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi hay còn gọi xét nghiệm di truyền tiền làm tổ - một kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản, giúp xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm IVF.
Thực hiện PGT giúp cho bác sĩ và các cặp vợ chồng có thể sàng lọc được phôi tốt nhất trước khi thực hiện chuyển phôi, ngoài ra còn có những ích lợi như:
- Tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh
- Tăng khả năng đậu thai
- Giảm nguy cơ sảy thai
- Giảm số chu kỳ IVF cần để đậu thai, có thể giảm thời gian cần để có thai thành công cũng như chi phí của mỗi lần làm thêm IVF
Trước đó, GENTIS đã triển khai ba nhóm xét nghiệm tiền làm tổ chính bao gồm: PGTest - M, PGTest - A và PGTest - SR.
Tuy nhiên ngày 22/06 vừa qua, Công ty GENTIS đã chính thức ra mắt một "version 2" của xét nghiệm PGT. "Version 2" này được các chuyên gia đánh giá là bản cải tiến vượt bậc với nhiều đột phá hơn PGT, mang tên: xét nghiệm PGT phân giải cao PGT MAX 1.
Điều mới của xét nghiệm PGT phân giải cao PGT MAX 1 là ngoài khả năng giúp phát hiện lệch bội toàn bộ 24 nhiễm sắc thể, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (thêm, mất đoạn) có kích thước trên 5Mb thì PGT MAX 1 còn phát hiện được thêm 2 bất thường vi mất đoạn phổ biến có kích thước nhỏ tới 2Mb là:
+ Mất đoạn 22q11.2 (liên quan đến hội chứng DiGeorge)
+ Mất đoạn 1p36 (liên quan đến hội chứng mất đoạn 1p36)
Theo nghiên cứu, hội chứng DiGeorge chiếm tỷ lệ khoảng 1/4000 trẻ được sinh ra, rất phổ biến trong các hội chứng di truyền ở trẻ sơ sinh. Hội chứng này xảy ra do tổn thương vi mất đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể 22 (microdeletion 22q11.2). Những dấu hiệu thường gặp là dị tật tim bẩm sinh, sứt môi hở hàm ếch, nhiễm trùng, khuôn mặt đặc trưng với tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, có rãnh hẹp ở môi trên...
Tỉ lệ mắc phải của hội chứng này khoảng 1/6000 ở quần thể người da trắng, da đen, Châu Á và khoảng 1/3800 ở quần thể người gốc Tây Ban Nha. Một nhóm nhà nghiên cứu đã chọc hút dịch ối, làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trên 92 thai phụ có thai nhi bất thường tim, và cho ra kết quả: có 2/92 trường hợp vi mất đoạn 22q11.2 (hội chứng DiGeorge)
.
Do vậy việc kết hợp xét nghiệm sàng lọc và các xét nghiệm di truyền để phát hiện sớm hội chứng mất đoạn liên quan đến DiGeorge là cực kì cần thiết.
Mặt khác, hội chứng mất đoạn 1p36 là hội chứng điển hình gây ra các bệnh về chậm phát triển trí tuệ. Phần lớn những người mắc hội chứng này sẽ có bất thường cấu trúc não, bị động kinh, không nói được hoặc chỉ nói được một vài từ. Triệu chứng điển hình thường gặp là:
- Kích thước đầu mất cân đối, mắt sâu, lông mày thẳng, phần giữa mặt lõm xuống (midface hypoplasia), mũi to; khoảng các mũi và miệng rộng (philtrum); cằm nhọn; tai có hình dạng bất thường.
- Có vấn đề về nghe nhìn, có bất thường về hệ xương, tim, hệ tiêu hóa, thận và cơ quan sinh dục.
Tỉ lệ mắc hội chứng mất đoạn 1p36 khoảng 1/5000 đến 1/10.000 ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên tỷ lệ này có thể thấp hơn so với thực tế vì nhiều người mắc bệnh nhưng không được chẩn đoán.
Đây là 2 hội chứng nguy hiểm nhưng xét nghiệm PGT không phát hiện được vì 2 hội chứng này có kích thước quá nhỏ (dưới 2Mb).
Thấu hiểu "nan đề" này, các chuyên gia của GENTIS đã nỗ lực nghiên cứu. Thông qua sự cải tiến từ xét nghiệm PGT, xét nghiệm PGT phân giải cao PGT MAX 1 đã ra đời, với khả năng vượt trội có thể phân tích các vi mất đoạn có kích thước nhỏ hơn 2Mb.
Quy trình xét nghiệm PGT MAX 1 được thực hiện như sau:
Bước 1: Trên mẫu gồm 5 - 10 tế bào lá nuôi của phôi được sinh thiết từ phôi ở giai đoạn phôi nang (phôi ngày 5).
Bước 2: Tách chiết ADN từ mẫu tế bào phôi và khuếch đại ADN bằng bộ Kit Veriseq PGS.
Bước 3: Sản phẩm ADN được giải trình tự trên máy giải trình tự thế hệ mới NGS (Illumina)
Bước 4: Phân tích kết quả giải trình tự bằng phần mềm tin sinh chuyên dụng để xác định lệch bội toàn bộ 24 NST và các bất thường thêm, mất đoạn NST.
Bước 5: Trả kết quả phân tích từ 5 - 7 ngày.
Có thể nói xét nghiệm PGT phân giải cao PGT MAX 1 là một phương pháp xét nghiệm nâng cao và cải tiến.
Hiện nay, GENTIS là công ty tiên phong triển khai và áp dụng kỹ thuật xét nghiệm PGT MAX 1 trong sàng lọc phôi tiền làm tổ với những công nghệ tiên tiến nhất như máy giải trình tự NGS đến từ Illumina Hoa Kỳ, phần mềm tin sinh chuyên dụng với độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất lên tới 99,9%,...
GENTIS cam kết thông qua kỹ thuật xét nghiệm PGT MAX 1, các bác sĩ và các chuyên gia có thể lựa chọn được phôi chất lượng tốt về di truyền, làm tăng khả năng đậu thai khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), giúp cho trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những bất thường di truyền đã sàng lọc.
GENTIS cũng hứa hẹn trong tương lai gần sẽ phát triển, đổi mới, đột phá hơn nữa những xét nghiệm phân tích gen di truyền, để có thể thể chăm sóc bộ gen, sức khỏe, thể chất người Việt một cách hoàn mỹ nhất.